Желели бисмо да поставимо додатне колачиће да бисмо разумели како користите ГОВ.УК, запамтили своја подешавања и побољшали државне услуге.
Прихватили сте додатне колачиће.Одустали сте од опционих колачића.Подешавања колачића можете променити у било ком тренутку.
Осим ако није другачије назначено, ова публикација се дистрибуира под Опен Говернмент Лиценсе в3.0.Да бисте видели ову лиценцу, посетите натионаларцхивес.гов.ук/доц/опен-говернмент-лиценце/версион/3 или пишите на Информатион Полици, Тхе Натионал Арцхивес, Кев, Лондон ТВ9 4ДУ, или на е-маил: пси@натионаларцхивес.гов.ВЕЛИКА БРИТАНИЈА.
Ако сазнамо за било коју информацију о ауторским правима треће стране, мораћете да добијете дозволу од одговарајућег власника ауторских права.
Публикација је доступна на хттпс://ввв.гов.ук/говернмент/публицатионс/геномицс-беионд-хеалтх/геномицс-беионд-хеалтх-фулл-репорт-аццессибле-вебпаге.
ДНК је основа целокупног биолошког живота и први је открио 1869. швајцарски хемичар Фридрих Мишер.Век постепених открића довео је Џејмса Вотсона, Френсиса Крика, Розалинду Френклин и Мориса Вилкинса да 1953. развију сада познати модел „двоструке спирале“, који се састоји од два испреплетена ланца.Са коначним разумевањем структуре ДНК, требало је још 50 година пре него што је комплетан људски геном секвенциран 2003. године од стране Пројекта људског генома.
Секвенцирање људског генома на прелазу миленијума је прекретница у нашем разумевању људске биологије.Коначно, можемо прочитати генетски план природе.
Од тада, технологије које можемо да користимо за читање људског генома су брзо напредовале.Било је потребно 13 година да се секвенционира први геном, што је значило да су се многе научне студије фокусирале само на одређене делове ДНК.Цео људски геном сада се може секвенцирати за један дан.Напредак у овој технологији секвенцирања довео је до великих промена у нашој способности да разумемо људски геном.Обимна научна истраживања побољшала су наше разумевање односа између одређених делова ДНК (гена) и неких наших особина и особина.Међутим, утицај гена на различите особине је веома сложена загонетка: свако од нас има око 20.000 гена који функционишу у сложеним мрежама које утичу на наше особине.
До данас је фокус истраживања био на здрављу и болести, ау неким случајевима смо постигли значајан напредак.Овде геномика постаје основно средство у нашем разумевању здравља и прогресије болести.Водећа светска инфраструктура за геномику Уједињеног Краљевства ставља је на чело света у погледу геномских података и истраживања.
Ово је било очигледно током пандемије ЦОВИД-а, при чему је Велика Британија предњачила у секвенцирању генома вируса САРС-ЦоВ-2.Геномика је спремна да постане централни стуб будућег здравственог система у Великој Британији.Требало би све више да обезбеди рано откривање болести, дијагностику ретких генетских болести и да помогне бољем прилагођавању здравствене заштите људима.
Научници боље разумеју како је наша ДНК повезана са широким спектром карактеристика у областима које нису здравство, као што су запошљавање, спорт и образовање.Ово истраживање је искористило геномску инфраструктуру развијену за здравствена истраживања, мењајући наше разумевање о томе како се формира и развија широк спектар људских особина.Док наше геномско знање о нездравим особинама расте, оно далеко заостаје за здравим особинама.
Могућности и изазови које видимо у здравственој геномици, као што је потреба за генетским саветовањем или када тестирање пружа довољно информација да оправда његову употребу, отварају прозор у потенцијалну будућност нездравствене геномике.
Поред повећане употребе геномског знања у здравственом сектору, све већи број људи постаје свестан геномског знања кроз приватне компаније које пружају услуге директно потрошачима.Уз накнаду, ове компаније нуде људима прилику да проуче своје порекло и добију геномске информације о низу особина.
Растуће знање из међународних истраживања омогућило је успешан развој нових технологија, а тачност са којом можемо да предвидимо људске карактеристике из ДНК расте.Осим разумевања, сада је технички могуће уређивати одређене гене.
Док геномика има потенцијал да трансформише многе аспекте друштва, њена употреба може довести до етичких, података и безбедносних ризика.На националном и међународном нивоу, употреба геномике је регулисана бројним добровољним смерницама и општијим правилима која нису посебно за геномику, као што је Општи закон о заштити података.Како моћ геномике расте и њена употреба се шири, владе се све више суочавају са избором да ли ће овај приступ наставити да безбедно интегрише геномику у друштво.Искориштавање различитих снага Велике Британије у инфраструктури и истраживању геномике захтеваће координисани напор владе и индустрије.
Када бисте могли да утврдите да ли ваше дете може да се истакне у спорту или академији, да ли бисте?
Ово су само нека од питања са којима ћемо се вероватно суочити у блиској будућности јер нам геномска наука пружа све више информација о људском геному и улози коју он игра у утицају на наше особине и понашања.
Информације о људском геному – његовој јединственој секвенци деоксирибонуклеинске киселине (ДНК) – већ се користе за постављање неких медицинских дијагноза и персонализовање лечења.Али такође почињемо да схватамо како геном утиче на особине и понашања људи изван здравља.
Већ постоје докази да геном утиче на нездравствене особине као што су преузимање ризика, формирање супстанци и употреба.Како сазнајемо више о томе како гени утичу на особине, можемо боље предвидети колико је вероватно и у којој мери ће неко развити те особине на основу секвенце свог генома.
Ово отвара неколико важних питања.Како се ове информације користе?Шта то значи за наше друштво?Како би се политике могле прилагодити у различитим секторима?Да ли нам треба више прописа?Како ћемо се позабавити покренутим етичким питањима, бавећи се ризицима дискриминације и потенцијалним претњама приватности?
Иако се неке од потенцијалних примена геномике можда неће остварити у кратком или чак средњем року, данас се истражују нови начини коришћења геномских информација.То значи да је сада време да се предвиди будућа употреба геномике.Такође треба да размотримо могуће последице ако геномске услуге постану доступне јавности пре него што наука заиста буде спремна.Ово ће нам омогућити да правилно размотримо могућности и ризике које ове нове примене геномике могу представљати и одредимо шта можемо да урадимо као одговор.
Овај извештај упознаје геномику не-специјалистима, истражује како је наука еволуирала и покушава да размотри њен утицај на различите области.Извештај разматра шта би се могло догодити сада и шта би се могло догодити у будућности и истражује где моћ геномике може бити прецењена.
Геномика није само питање здравствене политике.Ово би могло утицати на широк спектар области политике, од образовања и кривичног правосуђа до запошљавања и осигурања.Овај извештај се фокусира на нездравствену људску геномику.Он такође истражује употребу генома у пољопривреди, екологији и синтетичкој биологији да би разумео ширину његове потенцијалне употребе у другим областима.
Међутим, већина онога што знамо о људској геномици потиче од истраживања која испитују њену улогу у здрављу и болестима.Здравље је такође место где се развијају многе потенцијалне апликације.Ту ћемо почети, а поглавља 2 и 3 представљају науку и развој геномике.Ово пружа контекст за област геномике и пружа техничко знање неопходно да се разуме како геномика утиче на подручја која нису здравствена.Читаоци без техничког знања могу безбедно да прескоче овај увод у поглавља 4, 5 и 6, која представљају главни садржај овог извештаја.
Људи су дуго били фасцинирани нашом генетиком и улогом коју она игра у нашем формирању.Настојимо да разумемо како генетски фактори утичу на наше физичке карактеристике, здравље, личност, особине и вештине, и како су у интеракцији са утицајима околине.
4 милијарде фунти, 13 година трошкова и времена за развој прве секвенце људског генома (цена прилагођена инфлацији).
Геномика је проучавање генома организама – њихових комплетних ДНК секвенци – и како сви наши гени раде заједно у нашим биолошким системима.У 20. веку, проучавање генома је углавном било ограничено на посматрања близанаца како би се проучавала улога наслеђа и окружења у физичким и бихевиоралним особинама (или „природа и неговање“).Међутим, средину 2000-их обележило је прво објављивање људског генома и развој бржих и јефтинијих геномских технологија.
Ове методе значе да истраживачи коначно могу директно да проучавају генетски код, по много нижој цени и времену.Секвенцирање целог људског генома, које је некада трајало годинама и коштало милијарде фунти, сада траје мање од једног дана и кошта око 800 фунти [фуснота 1].Истраживачи сада могу анализирати геноме стотина људи или се повезати са биобанкама које садрже информације о геномима хиљада људи.Као резултат тога, геномски подаци се акумулирају у великим количинама за употребу у истраживању.
До сада се геномика углавном користила у здравству и медицинским истраживањима.На пример, идентификовање присуства дефектних генетских варијанти, као што је БРЦА1 варијанта повезана са раком дојке.Ово може омогућити ранији превентивни третман, који не би био могућ без познавања генома.Међутим, како се наше разумевање геномике побољшало, постало је све јасније да се утицај генома протеже далеко изван здравља и болести.
Током протеклих 20 година, потрага за разумевањем наше генетске структуре значајно је узнапредовала.Почињемо да разумемо структуру и функцију генома, али има још много тога да научимо.
Још од 1950-их знамо да је наша ДНК секвенца код који садржи упутства о томе како наше ћелије праве протеине.Сваки ген одговара засебном протеину који одређује особине организма (као што су боја очију или величина цвета).ДНК може утицати на особине кроз различите механизме: један ген може одредити особину (на пример, АБО крвну групу), неколико гена може деловати синергистички (на пример, раст и пигментација коже), или неки гени могу да се преклапају, маскирајући утицај различитих гена.гена.други гени (као што су ћелавост и боја косе).
Већина особина је под утицајем комбинованог деловања многих (можда хиљада) различитих ДНК сегмената.Али мутације у нашој ДНК изазивају промене у протеинима, што може довести до измењених особина.То је главни покретач биолошке варијабилности, разноликости и болести.Мутације могу дати појединцу предност или недостатак, бити неутралне промене или уопште немају ефекта.Могу се пренети у породици или доћи од зачећа.Међутим, ако се појаве у одраслом добу, то обично ограничава њихову изложеност појединцима, а не њиховим потомцима.
На варијацију особина такође могу утицати епигенетски механизми.Они могу да контролишу да ли су гени укључени или искључени.За разлику од генетских мутација, оне су реверзибилне и делимично зависе од животне средине.То значи да разумевање узрока особине није само ствар учења која генетска секвенца утиче на сваку особину.Неопходно је размотрити генетику у ширем контексту, разумети мреже и интеракције у целом геному, као и улогу животне средине.
Геномска технологија се може користити за одређивање генетске секвенце појединца.Ове методе се сада широко користе у многим студијама и све више их нуде комерцијалне компаније за анализу здравља или порекла.Методе које компаније или истраживачи користе за одређивање нечије генетске секвенце варирају, али до недавно се најчешће користила техника под називом ДНК микропостројење.Микромрежи мере делове људског генома уместо да читају читав низ.Историјски гледано, микрочипови су били једноставнији, бржи и јефтинији од других метода, али њихова употреба има нека ограничења.
Када се подаци акумулирају, могу се проучавати у великој мери коришћењем студија асоцијација на нивоу генома (или ГВАС).Ове студије траже генетске варијанте повезане са одређеним особинама.Међутим, до данас, чак и највеће студије су откриле само делић генетских ефеката који су у основи многих особина у поређењу са оним што бисмо очекивали од студија близанаца.Неуспех да се идентификују сви релевантни генетски маркери за особину је познат као проблем „недостајуће наследности“.[фуснота 2]
Међутим, способност ГВАС-а да идентификује сродне генетске варијанте се побољшава са више података, тако да се проблем недостатка херитабилности може решити како се прикупи више геномских података.
Поред тога, како трошкови настављају да падају и технологија наставља да се побољшава, све више истраживача користи технику која се зове секвенцирање целог генома уместо микромрежа.Ово директно чита целу секвенцу генома, а не делимичне секвенце.Секвенцирање може превазићи многа ограничења повезана са микронизовима, што резултира богатијим и информативнијим подацима.Ови подаци такође помажу да се смањи проблем ненаследности, што значи да почињемо да учимо више о томе који гени раде заједно да утичу на особине.
Исто тако, масовно прикупљање целих секвенци генома које се тренутно планирају за потребе јавног здравља обезбедиће богатије и поузданије скупове података за истраживање.Ово ће користити онима који проучавају здраве и нездраве особине.
Како сазнајемо више о томе како гени утичу на особине, можемо боље предвидети како различити гени могу да раде заједно за одређену особину.Ово се ради комбиновањем наводних ефеката из више гена у једну меру генетске одговорности, познату као полигенски резултат.Полигени резултати имају тенденцију да буду прецизнији предиктори вероватноће да ће особа развити особину од индивидуалних генетских маркера.
Полигени резултати тренутно добијају на популарности у здравственим истраживањима са циљем да се једног дана користе за усмеравање клиничких интервенција на индивидуалном нивоу.Међутим, полигени резултати су ограничени ГВАС-ом, тако да многи још увек нису прецизно предвидели своје циљне особине, а полигени резултати за раст постижу само 25% тачности предвиђања.[Фуснота 3] То значи да за неке знакове можда неће бити тачни као друге дијагностичке методе као што су тестови крви или МР.Међутим, како се геномски подаци побољшавају, тачност процена полигености би такође требало да се побољша.У будућности, полигени резултати могу пружити информације о клиничком ризику раније од традиционалних дијагностичких алата, и на исти начин се могу користити за предвиђање нездравствених особина.
Али, као и сваки приступ, он има ограничења.Главно ограничење ГВАС-а је разноликост коришћених података, која не одражава разноликост популације у целини.Студије су показале да се до 83% ГВАС изводи у кохортама искључиво европског порекла.[Фуснота 4] Ово је очигледно проблематично јер значи да ГВАС може бити релевантан само за одређене популације.Стога, развој и употреба предиктивних тестова заснованих на резултатима пристрасности ГВАС популације може довести до дискриминације људи изван ГВАС популације.
За нездравствене особине, предвиђања заснована на полигенским резултатима су тренутно мање информативна од доступних негеномских информација.На пример, полигени резултати за предвиђање образовног постигнућа (један од најмоћнијих доступних полигених резултата) су мање информативни од једноставних мера образовања родитеља.[Фуснота 5] Предиктивна моћ полигенских резултата ће се неизбежно повећати како се повећавају обим и разноврсност студија, као и студија заснованих на подацима секвенцирања читавог генома.
Истраживање генома се фокусира на геномику здравља и болести, помажући да се идентификују делови генома који утичу на ризик од болести.Оно што знамо о улози геномике зависи од болести.За неке болести са једним геном, као што је Хантингтонова болест, можемо тачно предвидети вероватноћу да ће особа развити болест на основу њених геномских података.За болести узроковане многим генима у комбинацији са утицајима околине, као што је коронарна болест срца, тачност геномских предвиђања била је много нижа.Често, што је сложенија болест или особина, то је теже тачно разумети и предвидети.Међутим, тачност предвиђања се побољшава како проучаване кохорте постају веће и разноврсније.
Велика Британија је на челу истраживања здравствене геномике.Развили смо огромну инфраструктуру у области геномске технологије, истраживачких база података и рачунарске снаге.Уједињено Краљевство је дало велики допринос глобалном знању о геному, посебно током пандемије ЦОВИД-19 када смо водили пут у секвенцирању генома вируса САРС-ЦоВ-2 и нових варијанти.
Геноме УК је амбициозна стратегија Велике Британије за геномско здравље, при чему НХС интегрише секвенцирање генома у рутинску клиничку негу за дијагнозу ретких болести, рака или заразних болести.[фуснота 6]
Ово ће такође довести до значајног повећања броја људских генома доступних за истраживање.Ово би требало да омогући шире истраживање и отвори нове могућности за примену геномике.Као глобални лидер у развоју геномских података и инфраструктуре, УК има потенцијал да постане глобални лидер у етици и регулацији геномске науке.
Комплети за генетичко тестирање директне потрошње (ДТЦ) се продају директно потрошачима без укључивања здравствених радника.Брисеви пљувачке се шаљу на анализу, пружајући потрошачима персонализовану анализу здравља или порекла за само неколико недеља.Ово тржиште брзо расте, са десетинама милиона потрошача широм света који достављају узорке ДНК за комерцијално секвенцирање како би стекли увид у своје здравље, лозу и генетску предиспозицију за особине.
Тачност неке аналитике засноване на геному која пружа услуге директно потрошачима може бити веома ниска.Тестови такође могу утицати на личну приватност кроз дељење података, идентификацију рођака и потенцијалне пропусте у протоколима за сајбер безбедност.Корисници можда неће у потпуности разумети ове проблеме када контактирају компанију за тестирање ДТЦ-а.
Геномско тестирање ДТЦ-а за немедицинске особине је такође у великој мери нерегулисано.Они превазилазе законе који регулишу медицинско геномско тестирање и уместо тога се ослањају на добровољну саморегулацију пружалаца тестова.Многе од ових компанија су такође са седиштем ван Велике Британије и нису регулисане у УК.
ДНК секвенце имају јединствену моћ у форензичкој науци да идентификују непознате особе.Основна ДНК анализа се широко користи од проналаска ДНК отиска прста 1984. године, а Национална база података о ДНК (НДНАД) Уједињеног Краљевства садржи 5,7 милиона личних профила и 631.000 записа са места злочина.[фуснота 8]
Време поста: 14. фебруар 2023